SMA, batı ülkelerinde daha sık görülen bir hastalık olmakla birlikte son zamanlarda ülkemizde de yaygınlaşan ve ilaçlarının yüksek maliyetli olması sebebiyle bu hastalığa sahip kişilerin ailelerinin yürüttüğü yardım kampanları ile akıllara kazınmış bir hastalıktır. Temelde kasların zayıflamasına neden olduğundan hareket kabiliyetini kısıtlayan ve zamanla iç organlara zarar veren SMA hakkında, arama motorlarında 'SMA nedir? SMA hastalığı neden olur, genetik mi, bulaşıcı mı, gebelikte belli olur mu? SMA belirtileri neler, tedavisi var mı, öldürür mü?' sorularının cevabı araştırılıyor. İşte tüm merak edilenler...
SMA NEDİR?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalık, kasların kontrolünü sağlayan motor nöronlarının zamanla kaybına neden olur. SMA, çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genellikle 2 yaşından önce belirtiler gösterir.
SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?
SMA'nın nedeni, SMN1 (Spinal Müsküler Atrofi Nötralizan Gen 1) adı verilen bir genin mutasyona uğraması veya eksik olmasıdır. SMN1 geni, omurilikte bulunan motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışmasını sağlayan bir protein olan spinal musküler atrofiyada motor nöron proteini (SMN) üretir. SMN1 genindeki mutasyonlar veya eksiklikler, SMN proteininin düzgün bir şekilde sentezlenememesine ve motor nöronların zayıflamasına neden olur.
SMA HASTALIĞI GENETİK Mİ? BULAŞICI MI?
Spinal muskuler atrofi hastalığı hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.
SMA GEBELİKTE BELLİ OLUR MU?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) gebelik sırasında tespit edilebilir. SMA, genetik bir hastalıktır ve ebeveynlerden kalıtım yoluyla geçer. Eğer ailede SMA geçmişi varsa veya ebeveynlerde taşıyıcı olma ihtimali varsa, gebelik öncesinde veya gebelik sırasında tarama ve testler yapılabilir. SMA'nın tespiti için yapılan en yaygın testler genetik testlerdir. Bu testler, anne ve babanın SMA genindeki mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için kullanılır. Eğer anne veya baba taşıyıcıysa, çocuğun da SMA için risk altında olabileceği düşünülür. Genetik testler, ebeveynlerin SMA taşıyıcılığı açısından bilgilendirilmesine ve gerektiğinde ilgili danışmanlık ve genetik danışma hizmetlerine başvurmalarına olanak sağlar.
Ayrıca, gebelik sırasında prenatal tarama ve testler de yapılabilir. Amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi invaziv testler, bebeğin genetik yapısını incelemek için kullanılabilir. Bu testler, bebeğin SMA taşıyıcısı olup olmadığını tespit etmek için genetik analiz yapar. Bununla birlikte, bu invaziv testler, gebelikte bazı riskleri taşıdığından, karar verme sürecinde dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.
Sonuç olarak, SMA gebelik sırasında tespit edilebilir ve eğer ailede SMA riski varsa, genetik testler ve prenatal taramalar gibi yöntemlerle riskleri belirlemek ve gerektiğinde ilgili tedbirleri almak önemlidir. Bu nedenle, SMA riski olan ailelerin bir genetik danışman veya tıbbi uzmana başvurarak konuyla ilgili daha fazla bilgi ve yönlendirme alması önerilir.
SMA BELİRTİLERİ NELER?
SMA'nın belirtileri, kas zayıflığı, kas kaybı, güçsüzlük, hareket kısıtlamaları ve solunum güçlüğü gibi motor işlevlerin bozulmasıyla karakterizedir. Belirtiler, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA, farklı tiplere ayrılmıştır ve en şiddetli tipleri bebeklik döneminde başlar ve yaşamı tehdit edici olabilirken, daha hafif tipleri çocukluk veya yetişkinlik döneminde başlar ve daha yavaş ilerler. Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
- Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
- Azalmış refleksler
- Ellerde titreme
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Beslenme güçlüğü
- Cılız ses ve zayıf öksürük
- Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
- Yaşıtlarından geri kalma
- Sık düşme
- Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
- Dil seğirmesi
SMA TEDAVİSİ VAR MI, ÖLDÜRÜR MÜ?
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
SMA'nın tedavisi için çeşitli yaklaşımlar mevcuttur. Örneğin, spinal enjeksiyonlarla SMN proteininin eksikliğini gidermeye yönelik bir gen tedavisi olan nusinersen (Spinraza) ve bir SMN2 genini etkinleştirmeyi hedefleyen bir diğer gen tedavisi olan onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) gibi ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca, fizyoterapi, rehabilitasyon, solunum terapisi ve destekleyici cihazlar gibi tedavi yöntemleri de SMA hastalarının yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde uygulanmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır. Ülkemizde de Temmuz 2017'de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan nusinersen, dünya çapında birkaç yıl içinde toplam 200'den az hastada kullanılmıştır. İlaç, FDA onayını SMA tipleri arasında ayrım yapmadan almış olsa da yetişkin hastalar üzerinde yapılan bir çalışma bulunmamaktadır. Oldukça yüksek maliyeti olan ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmediğinden yetişkin SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar sadece tip-1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir.
